Glaucoma

Glaucoma è un termine medico utilizzato per indicare malattie oculari che danneggiano il nervo ottico, cioè la connessione tra l’occhio e i centri nervosi cerebrali dove devono arrivare le informazioni visive. La causa del danno al nervo ottico consiste principalmente nell’aumento della pressione interna dell’occhio (o bulbo) che provoca schiacciamento e cattiva irrorazione sanguigna del nervo ottico stesso. La pressione interna dell’occhio aumenta perché il liquido chiamato umore acqueo, che è prodotto in continuazione all’interno del bulbo incontra una anomala difficoltà a defluire verso l’esterno attraverso le normali vie anatomiche predisposte. I dati statistici indicano tra 10 e 21 mm Hg i valori “normali” di pressione intraoculare, ma le eccezioni non sono rare. Il danno al nervo ottico, se non diagnosticato e curato comporta in definitiva una riduzione permanente della vista, ma oggi le terapie mediche, parachirurgiche e chirurgiche consentono un buon controllo della malattia, soprattutto se la diagnosi viene fatta non appena si avvertono i primi segnali. Ecco perché dopo i quaranta anni è utile un controllo oculistico accurato.

Le frecce indicano il percorso seguito dall’umore acqueo: prodotto a livello del corpo ciliare, percorre lo spazio compreso tra cristallino ( o lente) e superficie posteriore dell’iride, riempie la camera anteriore per defluire, attraverso il trabecolato corneo – sclerale, nel canale di Schlemm

Questa forma, che in passato veniva chiamata correntemente “Glaucoma cronico Semplice”, é di gran lunga la più frequente ed insidiosa. Anche se esistono molti casi sporadici é oggi evidente che essa é fortemente condizionata da fattori ereditari. L’ipertensione oculare, coadiuvata da altri fattori che aumentano la vulnerabilità dei tessuti, inizia insidiosamente il danneggiamento del nervo ottico. Un certo numero di fibre entra in sofferenza sino ad essere distrutte. Se non viene istituita in tempo la terapia adatta ne consegue una progressiva lesione del nervo ottico (papilla ottica). In questa struttura la escavazione centrale che é presente anche in molti occhi normali va via via sempre più allargandosi a spese del tessuto nervoso normale. Nelle fasi avanzate la papilla ottica appare atrofica e caratteristicamente escavata a pentola. La malattia colpisce soprattutto pazienti di età superiore ai 40 anni ed è più frequente tra le persone nella cui famiglia si sono verificati altri casi. Esiste una varietà più chiaramente eredo familiare della malattia che colpisce anche soggetti giovani. Fra i miopi elevati il GPAA è frequente anche in età giovanile. Caratteristiche principali di questo tipo di glaucoma sono dunque il suo decorso insidioso senza sintomatologia, l’aumento graduale e non violento della pressione oculare, lo svilupparsi di una atrofia del nervo ottico con escavazione papillare e l’instaurarsi di progressivi difetti del campo visivo. Il GPAA (Glaucoma Primario ad Angolo Aperto) é una malattia comunque grave, che se non viene curata può portare nel tempo lungo alla cecità, tuttavia è ben curabile sia con mezzi farmacologi che chirurgici. Se la corretta terapia viene instaurata in tempo il suo decorso viene arrestato e la funzione visiva viene conservata.

Fattori di rischio per il glaucoma primario ad angolo aperto (GPAA):

Pressione intraoculare

La pressione intraoculare (PIO), che – a parte i test diagnostici sulla papilla e sul campo visivo – era abitualmente impiegata come criterio basilare nella diagnosi di glaucoma, è stata ricondotta a ruolo di semplice fattore di rischio a partire dal momento in cui si è riscontrato che anche i fattori vascolari da soli possono far rapidamente peggiorare una lesione glaucomatosa tipica. Ciò nonostante la PIO è considerata il più importante tra tutti i fattori di rischio. E’ difficile dare una definizione di pressione intraoculare “normale”. I valori più largamente accettati sono fondati su studi molto estesi condotti da Leydhecker nel 1958. In screening di massa su 20.000 occhi normali è stata riscontrata una PIO media di 15,5 mmHg (D.S. ± 2,57). Sono stati definiti come sospetti di presentare un glaucoma occhi con una PIO compresa entro il limite superiore del doppio della deviazione standard (20,5 mmHg); mentre occhi con una PIO oltre il triplo della deviazione standard (> 23 mmHg) sono stati considerati sofferenti di glaucoma. Pertanto PIO e glaucoma sono diventati quasi sinonimi. Ulteriori studi tuttavia hanno dimostrato che la distribuzione della PIO nella popolazione sana non corrisponde ad una “curva di   distribuzione di tipo gaussiano”, ma risulta spostata a destra verso i valori di pressione più alti. Il 5-10% della popolazione ultra quarantenne ha una PIO maggiore di 22 mmHg, mentre in un significativo numero di questi pazienti non   sono riscontrabili né alterazioni papillari di tipo glaucomatoso né difetti   del campo visivo. Se questi pazienti sono controllati nel tempo, ogni anno circa, il 2% di essi sviluppa alterazioni del campo visivo di tipo glaucomatoso. I pazienti con una PIO uguale a 30 mmHg hanno un 30% di probabilità che entro 5 anni si evidenzino alterazioni glaucomatose.

Età

E’ noto che il glaucoma primario ad angolo aperto è una patologia che colpisce gli strati più anziani della popolazione. L’incidenza dei difetti glaucomatosi del campo visivo in soggetti al di sotto dei 40 anni è dello 0.7%, mentre sale al 4.8% al di sopra dei 60 anni. Finora non sono state chiarite le cause di questo aumento d’incidenza, ma a parte il fatto che nei pazienti anziani si riscontrano normalmente valori di PIO più alti, si sospetta che contribuiscano a quest’aumento anche alterazioni tissutali correlate all’età. Inoltre non si dovrebbe dimenticare che esistono dei particolari tipi di glaucoma nei quali l’inizio della malattia spesso si verifica molto prima dell’età di 40 anni, come per esempio in casi di glaucoma pigmentario.   Gli screening per il glaucoma fondati sui rilievi della PIO non hanno mai mostrato un favorevole rapporto costo-beneficio, ma la PIO deve essere misurata in quei pazienti ultra quarantenni che si recano da un oculista.

Razza

E’ ben nota la maggiore incidenza di questa malattia in soggetti di razza nera e caraibica di conseguenza anche un’ulteriore evoluzione della malattia è solitamente più sfavorevole nei neri. Le cause di ciò non sono chiare.

Familiarità e Genetica

La domanda se qualcuno dei parenti soffre di glaucoma dovrebbe essere d’obbligo nelle anamnesi per glaucoma, da che è nota l’alta incidenza di glaucoma cronico semplice in taluni alberi genealogici. Il meccanismo della familiarità di per sé è ancora poco chiaro; tuttavia il rischio di sviluppare la malattia è da 3 a 6 volte più alto per chi ha parenti di primo grado con glaucoma. Le ricerche genetiche riguardanti il glaucoma sono un campo di studio veramente promettente. Sino ad ora sono stati individuati 17 geni che potrebbero essere in causa nella genesi di vari tipi di glaucoma. Per 6 di essi è stata posta una correlazione con il GPAA, tutti gli altri invece con forme malformative per esempio la sindrome di Axenfeld e quella di Rieger, l’aniridia, la dispersione pigmentaria. Nel GPAA e nel glaucoma da pseudoesfoliazione si riscontrano mutazioni genetiche multiple. In futuro, test diagnostici sul DNA saranno verosimilmente utilizzabili non solo per valutare il rischio glaucomatoso ma anche per scegliere tra diverse opzioni terapeutiche nei singoli pazienti.

Miopia e Diabete

In varie ricerche si è riscontrata un’aumentata incidenza di glaucomi sia in pazienti affetti da miopia media e grave, sia in pazienti diabetici. In essi l’aumentata prevalenza rispetto alla popolazione normale è stata valutata senza tener conto del fatto che, in linea generale, i miopi e i diabetici sono più portati a farsi visitare da un oculista; pertanto è verosimile che il loro numero sia sovrastimato. Un possibile meccanismo patogenetico è un’alterazione della matrice extracellulare e del tessuto connettivale nelle strutture trabecolari. Inoltre, nei pazienti diabetici una microangiopatia contribuisce a far peggiorare la microcircolazione papillare.

Ipertensione Arteriosa, Vasospasmo ed Emicrania

Benché alcune pubblicazioni abbiano dimostrato un’associazione positiva tra   PIO e pressione arteriosa, tale dato non ha potuto essere confermato da studi relativi ad ampi strati della popolazione, quali il Framingham o il Baltimore Eye Survey, con i quali esistono rilievi decisamente discordi. Uno studio ha dimostrato un’associazione stretta e statisticamente significativa tra ipertensione arteriosa non trattata e GPAA, ma d’altro canto nello stesso studio pazienti con ipertensione arteriosa trattata non erano a maggior rischio di glaucoma rispetto al gruppo di controllo. Anche se sembra ragionevole ritenere, dal punto di vista biologico, che un’ipertensione arteriosa danneggi la circolazione capillare e riduca la perfusione della papilla, le risultanze contraddittorie e la debole associazione non consentono di classificare l’ipertensione arteriosa se non come fattore di rischio debole. Alterazioni transitorie del flusso ematico oculare – per esempio in connessione con un’emicrania od un vasospasmo periferico – sono state sospettate di essere la causa di sviluppo di un glaucoma. Sembra credibile che una cattiva perfusione della testa del nervo ottico comporti lo sviluppo di una neuropatia ottica glaucomatosa, ma non sono state riscontrate differenze nella prevalenza d’emicrania tra pazienti glaucomatosi con PIO elevata o normale e controlli sani.
Per riassumere, si può dire che un’anamnesi completa, associata ad un’accurata   visita oftalmologica dovrebbe essere sempre condotta separatamente in ogni singolo caso. Dopotutto, a rispetto di ogni sforzo per identificare fattori di rischio utilmente curabili, non rimane alcun altro fattore di rischio sicuramente provato, ltre ad un ipertono oculare che possa essere trattato in modo soddisfacente.   La decisione se iniziare o no una terapia, tuttavia, deve fondarsi sull’età del paziente, sulle sue aspettative di vita e sulla sua qualità di vita.

I Sintomi del glaucoma primario ad angolo aperto

Nella sua forma più frequente (cronico ad angolo aperto) il glaucoma è una malattia subdola perché quasi sempre “asintomatica”. Solo nelle fasi tardive, quando il danno al nervo ottico è ormai avanzato si manifestano evidenti difficoltà visive. Le alterazioni iniziali, che non possono essere rilevate se non con specifici esami strumentali (campo visivo), consistono in aree di ridotta sensibilità della percezione luminosa, che pian piano diventano zone cieche del campo visivo. Se non diagnosticato e curato per tempo il glaucoma può compromettere la maggior parte delle fibre ottiche costituenti il nervo ottico con grave danno funzionale.

Un foglio di carta potrebbe chiudere bruscamente il tubo di scarico di un serbatoio, bloccando il deflusso dell’acqua. Nell’occhio l’iride puo’ agire come il foglio di carta e chiudere improvvisamente lo scarico dell’umore   acqueo causando un rapido aumento della pressione intraoculare. Questo   improvviso aumento pressorio, se non curato in tempo, puo’ portare a cecita’ in breve tempo. I sintomi principali sono l’offuscamento della vista, gli aloni attorno alle luci, il dolore oculare violento, la nausea e il vomito. Questa forma di glaucoma colpisce occhi che sono predisposti a causa di una particolare conformazione. Si tratta di occhi piuttosto piccoli con camera anteriore di minor volume ed angolo camerulare stretto. In tali occhi l’angolo della camera anteriore per effetto di vari stimoli può chiudersi impedendo la fuoriuscita dell’umore acqueo. Ne consegue un aumento   della pressione oculare più o meno violento. Anche questa forma di glaucoma é geneticamente determinata, ma si manifesta nella seconda metà della vita, con frequenza che aumenta con l’aumentare della età anagrafica. La chiusura dell’angolo può avvenire in maniera graduale e progressiva ed in tal caso si verificherà un glaucoma ad andamento cronico non molto dissimile da quello che abbiamo descritto per il GPAA (Glaucoma Primario a Pressione Normale).
In alcuni casi invece si instaura all’improvviso una chiusura completa il ché determina un subitaneo ed estremo aumento della pressione oculare. Ne consegue il cosiddetto attacco di glaucoma acuto, una delle più drammatiche malattie oculari.

Sintomi di un attacco di Glaucoma Acuto

Solo se la terapia é tempestiva ed adeguata l’angolo della camera anteriore potrà riaprirsi in maniera più o meno completa e si potrà avere una guarigione con buon recupero. In caso contrario l’angolo rimarrà definitivamente chiuso, la pressione oculare si stabilizzerà su livelli elevati e la malattia diverrà cronica. In questo caso i danni anatomici e funzionali saranno rilevanti. Nei casi peggiori si può rapidamente arrivare alla cecità. La terapia consiste in un primo momento soprattutto in provvedimenti farmacologici ed una iridotomia laser. In un secondo momento é tuttavia frequente la necessità di un intervento chirurgico. Gli occhi predisposti al glaucoma da chiusura d’angolo sono facilmente riconoscibili ad una visita oculistica. Se necessario essi possono essere protetti mediante l’esecuzione di una iridotomie laser a scopo preventivo o mediante l’uso continuativo di adatti farmaci. L’attacco di glaucoma acuto é il più spesso monolaterale, ma fatalmente prima o poi si ripeterà nel secondo occhio. Per questa ragione l’occhio controlaterale deve comunque essere sottoposto ad una iridotomia preventiva.

In questa forma il sistema di drenaggio e’ “costruito” male sin dalla nascita e cio’ causa l’aumento della pressione intraoculare. Il bambino presenta fotofobia (fastidio alla luce) e lacrimazione. L’aumento della pressione endoculare puo’ causare un aumento delle dimensioni dell’occhio (nel bambino le pareti oculari sono meno resistenti) e la cornea puo’ divenire opaca. Ogni sintomo sospetto deve spingere i genitori dall’oculista per effettuare una visita di controllo. Questo tipo di glaucoma colpisce 1 neonato ogni 10.000. É una forma molto rara di glaucoma che si manifesta il più spesso entro i primi due anni di età. Prende anche il nome di glaucoma malformativo o idroftalmo. Esistono anche forme fruste. Questo tipo di glaucoma é dovuto anche ad una malformazione congenita dell’angolo camerulare che rende difficoltoso il deflusso dell’umore acqueo della Camera Anteriore dell’occhio. Ne risulta un aumento della pressione oculare il cui grado dipende dalla gravità della malformazione. Nell’occhio del bambino, le cui pareti sono ancora deformabili, l’ipertensione oculare determina uno sfiancamento con aumento del volume del bulbo. Il nervo ottico subisce lo stesso tipo di lesione che si ha negli altri glaucomi ed inoltre la cornea tende a perdere la sua trasparenza. Con l’andare del tempo il risultato, se non interviene l’adatta terapia,é fatalmente la cecità. Questa malattia può essere tuttavia curata con interventi chirurgici particolari che sono diversi da quelli usati nei glaucomi dell’adulto.

É essenziale che vengano notati i primi segni della malattia che sono   caratteristici: il bimbo é irrequieto, piange facilmente, é fortemente infastidito dalla luce, ha facile lacrimazione e tende a tenere gli occhi chiusi. Nei casi più gravi gli occhi sono più grandi del normale e la cornea é intorbidata. Una volta sorto il sospetto il bambino deve essere avviato ad un centro specializzato dove attraverso una osservazione, che andrà necessariamente eseguita in narcosi, la diagnosi sarà facilmente confermata od esclusa. La terapia di questa malattia é esclusivamente chirurgica. Quando la diagnosi é posta in tempo e la terapia istituita senza ritardi molti di questi occhi possono andare incontro a guarigione.

Esistono numerose forme di glaucoma che non sono espressione di una malattia primitiva, ma rappresentano piuttosto la conseguenza di altre malattie oculari, di traumi o degli effetti indesiderati di alcuni farmaci. In molti di questi casi l’angolo della camera anteriore e più in generale le vie di deflusso dell’umore acqueo vengono alterate da malattie infiammatorie, emorragie, tumori, spostamenti del cristallino, proliferazione di tessuti anomali ed altro. L’evoluzione di questi glaucomi é talvolta di tipo cronico, ma incerti casi assume un andamento più violento, con dolore, arrossamento ed intorbidamento della visione. La terapia dei glaucomi secondari varia grandemente a seconda delle malattie di base che li determinano. I risultati non sono sempre soddisfacenti. Una forma particolare di glaucoma secondario che deve essere conosciuta é il glaucoma da cortisonici. L’uso prolungato di questi farmaci, specialmente per via locale può indurre un   glaucoma del tipo cronico con caratteri molto simili a quelli del GPAA (Glaucoma Primario ad Angolo Aperto), ma con andamento più grave. Per questa ragione l’uso di colliri contenenti cortisonici deve essere limitato ai casi di reale necessità e deve essere accompagnato da un accurato controllo oculistico. In questa condizione l’ostacolo al deflusso e’ secondario a certe malattie (fra cui il diabete), all’uso di alcuni farmaci, alle emorragie, ai tumori e a stati infiammatori.